Conform Playtech.ro: Peste 300 de milioane de oameni la nivel global trăiesc cu boli nediagnosticate, prinși într-un maraton medical unde identificarea afecțiunii durează adesea prea mult. Testele genetice de secvențiere a exomului și genomului se dovedesc a fi o unealtă esențială în depistarea acestor cazuri complexe, crescând rata de diagnostic cu 30-50% și scurtând semnificativ perioada necesară stabilirii unui răspuns, conform unor studii internaționale.
Când genetica devine o pistă
Există o serie de semnale de alarmă, cunoscute de medici și pacienți deopotrivă, care ar trebui să ridice suspiciunea unei cauze genetice. Debutul precoce al unei boli, apariția aceleiași afecțiuni la mai mulți membri ai familiei, chiar și sub forme aparent diferite, sau o combinație neobișnuită de simptome sunt indicii importante. De asemenea, malformațiile congenitale, întârzierile în dezvoltare, regresia neurologică sau evoluția atipică a unei boli sunt motive serioase pentru a lua în considerare o evaluare genetică.
În domeniul oncologiei, apariția cancerului la vârste tinere, existența mai multor tumori la aceeași persoană sau cancere similare care apar în mai multe generații pot sugera o predispoziție genetică. Dr. Jardan subliniază că, uneori, eșecul investigațiilor standard de a explica un tablou clinic complex este suficient motiv pentru a investiga posibilitatea unei cauze genetice.
Testarea genetică, un partener al specialităților medicale
Un mit persistent este ideea că un diagnostic genetic ar fi doar o „etichetă” inutilă, fără impact practic. În realitate, un diagnostic genetic poate deschide noi perspective terapeutice, poate indica ce complicații să fie monitorizate și cu ce frecvență. În oncologie, de exemplu, identificarea mutațiilor ereditare precum cele din genele BRCA1/2 sau sindromul Lynch poate influența deciziile privind tratamentul, intervențiile chirurgicale, strategiile de supraveghere și recomandările adresate membrilor familiei, conform ghidurilor Societății Americane de Oncologie.
Medicina genetică este prin excelență o specialitate interdisciplinară. Diagnosticul este pus în colaborare cu medici din alte specialități, precum oncologi, neurologi, pediatri, ginecologi sau hematologi. Se analizează împreună fenotipul pacientului, istoricul familial și investigațiile anterioare pentru a stabili cea mai potrivită strategie. Testarea genetică nu vine să înlocuiască alte specialități, ci să le completeze, oferind o perspectivă suplimentară crucială pentru managementul pacientului.
Sursa: Playtech.ro
