Un nou tratament pentru pierderea auzului cauzată de probleme genetice a înregistrat progrese notabile, după ce cercetările au demonstrat că o singură injecție cu un virus modificat poate restabili o parte din capacitatea auditivă. Studiul, publicat în revista Nature Medicine și realizat în colaborare cu Institutul Karolinska, încheie o etapă importantă în domeniul terapiei genice pentru surditate, oferind speranțe pentru viitorul părinților și pacienților cu această problemă.
Cum funcționează tratamentul și de ce este atât de important
Potrivit cercetărilor, o echipă de specialiști a folosit un virus adeno-asociat modificat pentru a introduce direct în urechea internă o copie funcțională a genei OTOF, responsabilă cu transmiterea semnalelor sonore. Administrarea s-a făcut printr-o injecție la nivelul „ferestrei rotunde”, o membrană situată la baza cohleei, și a avut ca scop principal ca celulele să poată produce din nou proteina lipsă și să reia transmiterea corectă a semnalelor sonore către creier.
Rezultatele nu au fost așteptate după mulți ani de cercetări, ci au apărut chiar în primele luni de la tratament. Majoritatea pacienților au început să-și recapete auzul parțial, iar după șase luni, pragul de detecție a sunetelor a fost îmbunătățit semnificativ, de la aproximativ 106 decibeli la 52 de decibeli. Această diferență indică o recuperare auditivă substanțială, ceea ce înseamnă că pacienții pot percepe mult mai clar sunetele din mediul înconjurător.
Cercetarea a inclus și adolescenți, dar și persoane adulte tinere, extinzând astfel categoria de pacienți pentru care astfel de terapii ar putea fi aplicabile. Efectele pozitive s-au înregistrat atât la copiii între 5 și 8 ani, cât și la adulți, ceea ce deschide perspective pentru o gamă mai largă de persoane cu diverse forme de surditate genetice.
Cine a răspuns cel mai bine și care sunt pașii următori
Cei mai mulți beneficiari au fost copiii mici, dar rezultatele au fost încurajatoare și pentru adulți, fără reacții adverse grave raportate în cadrul studiului. Totuși, cercetarea a fost realizată pe un număr restrâns de doar zece pacienți, fiind vorba despre o formă specifică de pierdere a auzului genetică. Aceasta înseamnă că tratamentul nu poate fi încă considerat universal sau disponibil pe scară largă, chiar dacă rezultatele sunt promițătoare.
Un comunicat al Institutului Karolinska explică faptul că, deși rezultatele sunt remarcabile, confirmarea acestor efecte în studii mai ample și pe perioade mai lungi este încă necesară. Cu toate acestea, semnalul transmis este clar: terapia genică are potențialul de a produce schimbări reale pentru anumite categorii de pacienți născuți fără auz funcțional.
Impactul asupra tratamentului genetic al surdității
Rezultatele studiului sunt considerate un pas major în abordarea medicală a surdității cauzate de probleme genetice. Cercetătorii subliniază că, pentru mulți pacienți, această terapie ar putea reduce considerabil dependența de dispozitive auxiliare sau proteze auditive, oferindu-le o șansă reală de a percepe lumea sonoră.
Pe măsură ce studiile avansează, următorii pași vor include testarea pe loturi mai mari și extinderea duratei monitorizării pentru a evalua pe termen lung siguranța și eficacitatea tratamentului. Până atunci, aceste rezultate reprezintă o etapă concretă în dezvoltarea unei terapii cu adevărat relevante pentru o anumită categorie de pacienți cu pierdere de auz cauzată de factori genetici.
